مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، ويعتبر من أمراض الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين والمواد الغذائية إلى الخلايا، والتخلص من الفضلات وثاني أكسيد الكربون، مما يؤثر سلباً على وظائف الأعضاء الأخرى, يحدث هذا المرض عندما يكون هناك خلل في جينات تحكم في إنتاج هذا البروتين.
ماهي أ،واع مرض الثلاسيميا
تطورات مرض الثلاسيميا من 2000 الى 2003
الثلاسيميا هو مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة التي تتميز بانخفاض إنتاج الهيموجلوبين ، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين. يمكن أن يكون مرض الثلاسيميا خفيفًا أو متوسطًا أو شديدًا ، اعتمادًا على نوع الثلاسيميا وشدة الخلل الجيني.
تميز تطور مرض الثلاسيميا من عام 2000 إلى عام 2003 بعدد من التطورات المهمة ، بما في ذلك:
- تطوير اختبارات تشخيصية جديدة جعلت من الممكن التعرف على حاملي الثلاسيميا والأفراد المصابين في وقت مبكر من الحياة.
- تطوير علاجات جديدة ، مثل عمليات نقل الدم والعلاج بالاستخلاب ، والتي حسنت نوعية الحياة للأشخاص المصابين بالثلاسيميا.
- تطوير علاجات جينية جديدة تتيح إمكانية علاج الثلاسيميا.
جعلت هذه التطورات من الممكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا أن يعيشوا حياة أطول وأكثر صحة.
الاختبارات التشخيصية الجديدة
في أوائل العقد الأول من القرن الحادي والعشرين ، تم تطوير اختبارات تشخيصية جديدة جعلت من الممكن التعرف على حاملي الثلاسيميا والأفراد المصابين في وقت مبكر من الحياة. تشمل هذه الاختبارات: